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¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

Formato: 150 x 210 mm
| 256 páginas
| ISBN: 978-84-126300-0-8

24,00

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«Una herramienta esencial para entender mejor las enfermedades raras y cómo afectan a las familias».

Las tardes de RNE

«Es más que un libro; es una guía para encontrar respuestas y esperanza en momentos de incertidumbre».

@FamiliasER

¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad?

El libro está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.

Doctor en Biología e investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas

Lluís Montoliu (Barcelona, 1963) es licenciado y doctor en Biología por la Universidad de Barcelona, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras en el Centro Nacional de Biotecnología, del que es actualmente vicedirector. Ha sido profesor honorario en la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años. Actualmente es profesor honorífico de la Universidad Complutense de Madrid a través de la Facultad de Biología y ha impartido docencia en muchas otras universidades españolas y extranjeras. Desarrolló su tesis doctoral en genética molecular del maíz para saltar al modelo experimental de ratón a principios de los años 90. Ha trabajado en Barcelona, en Heidelberg (Alemania) y en Madrid. Ha generado múltiples animales modificados genéticamente como modelos de enfermedades raras, como el albinismo. Ha sido pionero en el uso de las herramientas CRISPR de edición genética en España y es autor del libro Editando genes: recorta, pega y colorea cuya primera edición fue publicada por Next Door Publishers en febrero de 2019 y la tercera edición se publicó en marzo de 2021. Con Next Door Publishers ha publicado tres títulos adicionales: Genes de colores, en 2022, ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, en 2023, y No todo vale, en 2024. También es autor de varios libros sobre albinismo.

En 2006 fundó la Sociedad Internacional de Tecnologías Transgénicas (ISTT) que presidió hasta 2014. Actualmente preside tres sociedades científicas: la Sociedad Europea de Investigación en Células Pigmentarias (ESPCR), la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE), y la Federación Internacional de Sociedades de Células Pigmentarias (IFPCS). Adicionalmente, es el secretario científico de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM). Además de la investigación le apasiona la formación, la divulgación y la bioética. Ha sido presidente del Comité de Ética del CSIC y es miembro del Panel de Ética del Consejo Europeo de Investigación (ERC) en Bruselas.

A lo largo de su carrera ha recibido numerosos premios por su labor científica y divulgadora. En 2018 recibió el Premio ISTT, la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos y un Premio Sincronizado de la Agencia SINC. En 2019 fue premiado por la Fundación Antama por su labor de divulgación científica en biotecnología. En 2020 recibió la Medalla H.S. Raper de la IFPCS/ESPCR por sus investigaciones en pigmentación y albinismo. En 2022 obtuvo el Premio COSCE 2022 a la difusión de la ciencia. En 2024 ha sido finalista del Premio Ciencia con Ñ organizado por CEBE-Bélgica con el libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?, ha sido distinguido como Colegiado de Honor del Colegio de Biólogos de Catalunya, el premio de comunicación científica del CSIC-Fundación BBVA, el Premio Fundación Muy Interesante a la Trayectoria Individual en Investigación y Divulgación Científica, el premio AELMHU a la mejor trayectoria profesional investigadora en el campo de las enfermedades raras y el Premio Nacional de Biotecnología.